Galicia liderará, junto con la comunidad autónoma de Madrid, el proyecto de cribado genómico neonatal Cringenes, en el que participarán 2.500 bebés de las comunidades de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia, además de Galicia y Madrid. participar.
Este proyecto sitúa a Galicia a la vanguardia de los países europeos en este tipo de iniciativas de gran impacto en la salud. Cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III, con fondos europeos, y se desarrollará durante este año y el próximo.
La investigación será llevada a cabo por un consorcio formado por 73 profesionales, neonatólogos, genetistas clínicos, genetistas de laboratorio, pediatras de atención primaria, profesionales de enfermería, liderado por la Dra. Luz Couce del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y por el doctor Miguel Angel Moreno, del Instituto de Investigaciones Sanitarias Ramón y Cajal (HRyC-IRYCIS).
La iniciativa cuenta con el visto bueno de las consejerías autonómicas de salud de esas nueve comunidades y en el equipo multidisciplinar también participan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y expertos en evaluación económica y bioética.
Proyección gallega
El cribado neonatal es uno de los mayores logros de salud pública a través de la prevención secundaria que se ha implementado a nivel mundial durante más de 50 años.
En concreto, el Gobierno ha ampliado recientemente, a través de la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, su programa de detección precoz de enfermedades endocrinas y metabólicas, con tres nuevas enfermedades, que, con 37 patologías, se mantiene como el más completo en España.
Esta apuesta del Gobierno de Galicia por la detección precoz permite intervenciones más efectivas y evita complicaciones graves en el desarrollo de los recién nacidos.
Cabe destacar que en el programa de cribado neonatal participan prácticamente todos los niños y niñas nacidos en Galicia, ya sean nacidos en hospitales públicos, privados o en su domicilio. La tasa de participación es del 99,9%. Así, desde el año 2000 hasta 2023, se cribaron 463.141 recién nacidos y se diagnosticaron 679 casos.
Avances muy significativos
Sin embargo, si tenemos en cuenta que hay cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de las cuales son de origen genético, los avances en nuevos tratamientos y el crecimiento del conocimiento molecular de las enfermedades congénitas y de las herramientas de detección genética, se estima que un proyecto piloto de este tipo supondrá un avance muy significativo en el cribado neonatal.
El objetivo de este estudio es desarrollar un programa piloto de cribado neonatal genómico, que permita ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo aquellas enfermedades que actualmente no cuentan con marcadores bioquímicos de detección, pero para las que ya existen opciones terapéuticas.
Para ello, se realizará en paralelo un análisis prospectivo de la secuenciación completa del genoma de 2.500 participantes de nueve comunidades autónomas a partir de la muestra de sangre seca recogida para el cribado actual.
Se seleccionarán, de forma exhaustiva y rigurosa, ofreciendo el adecuado consentimiento informado y asesoramiento genético, los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras de aparición pediátrica para las que se dispone de tratamiento/intervención temprana.
Además, en los casos positivos se realizará un estudio metabolómico no dirigido con el fin de proporcionar, en algunos casos, un contexto funcional para la interpretación de variantes de significado incierto, mientras que en otros se podrían identificar biomarcadores que faciliten la detección bioquímica temprana. de estas entidades.
También se realizará una evaluación económica de su implementación en un sistema de salud.